Методические рекомендации и задания для самостоятельной работы к практическим занятиям (для студентов) Учебная дисциплина: Генетика с основами медицинской генетики Тема: « Наследование свойств крови»


ТОГБПОУ «Тамбовский областной медицинский колледж»
РАССМОТРЕНО
на заседании ЦМК общепрофессиональных дисциплин
Протокол № ______
От «____» _____________2016 г.
Председатель ЦМК
_____________________
Ищук Н.И. РАССМОТРЕНО И ОДОБРЕНО
на заседании методического совета
Протокол № _____
от «_____» ___________ 2016 г. УТВЕРЖДАЮ:
Зам. директора по УВР
____________________
Балабанова А.Н.
«_____»___________2016 г.
Методические рекомендации и задания для самостоятельной работы к практическим занятиям
(для студентов)
Учебная дисциплина:
Генетика с основами
медицинской генетики
Тема: « Наследование свойств крови»
Специальность: 31.02.01 «Лечебное дело»
34.02.01 «Сестринское дело»
31.02.02 «Акушерское дело»
Курс: 1
Количество часов: 2
Преподаватель: Корчагина Т.В.
Тамбов, 2016
Практическое занятие
Цель занятия: изучить трехаллельную систему контроля групп крови АВ0 человека.
Студент должен уметь:
Решать генетические задачи, связанные с наследованием групп крови человека;
Решать генетические задачи, связанные с наследованием резус-фактора у человека.
пользоваться терминами;
Студент должен знать:
Типы взаимодействия аллельных генов;
Механизм наследования групп крови человека системы АВ0 и резус-фактора;
Причины и механизм возникновения резус- конфликта матери и
плода;
После изучения учебной дисциплины ОП. 05. Генетика человека с основами медицинской генетики
студент должен владеть:
Специальность 31.02.01 «Лечебное дело»
-общими компетенциями – ОК1 –ОК13
- профессиональными компетенциями ПК:
ПК 2.2. Определять тактику ведения пациента.
ПК 2.3. Выполнять лечебные вмешательства.
ПК 2.4. Проводить контроль эффективности лечения.
ПК 3.1. Проводить диагностику неотложных состояний.
ПК 5.3. Осуществлять паллиативную помощь
ПК 5.1. Осуществлять медицинскую реабилитацию пациентов с различной патологией.
Специальность 34.02.01 «Сестринское дело»
-общими компетенциями – ОК1 –ОК5, 8,11
- профессиональными компетенциями ПК:
ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.
ПК 2.1. Представлять информацию в понятном для пациента виде, объяснять ему суть вмешательств.
ПК 2.2. Осуществлять лечебно-диагностические вмешательства, взаимодействуя с участниками лечебного процесса.
ПК 2.3. Сотрудничать с взаимодействующими организациями и службами.
ПК 2.5. Соблюдать правила использования аппаратуры, оборудования и изделий медицинского назначения в ходе лечебно-диагностического процесса.
ПК 2.6. Вести утвержденную медицинскую документацию
Специальность 31.02.02 «Акушерское дело»
-общими компетенциями ОК 1-4, 8-11
- профессиональными компетенциями ПК:
ПК 1.1. Проводить диспансеризацию и патронаж беременных и родильниц. ПК 2.1. Проводить лечебно-диагностическую, профилактическую, санитарно-просветительскую работу с пациентами с экстрагенитальной патологией под руководством врача.
ПК 2.2. Выявлять физические и психические отклонения в развитии ребенка, осуществлять уход, лечебно-диагностические, профилактические мероприятия детям под руководством врача.
ПК 3.1. Проводить профилактические осмотры и диспансеризацию женщин в различные периоды жизни.
ПК 3.2. Проводить лечебно-диагностические мероприятия гинекологическим больным под руководством врача.
ПК 3.3. Выполнять диагностические манипуляции самостоятельно в пределах своих полномочий. ПК 4.1. Участвовать в проведении лечебно-диагностических мероприятий беременной, роженице, родильнице с акушерской и экстрагенитальной патологией и новорожденному.
Уровень усвоения: 2 - репродуктивный (выполнение деятельности по образцу, инструкции или под руководством)
Межпредметные связи: Анатомия и физиология человека
Внутрипредметные связи:
Раздел 2 Цитологические и биохимические основы наследственности
Тема 2.1.Наследование признаков при моногибридном, дигибридном и полигибридном скрещивании.
Оснащение занятия:
 Материалы и оборудование:
Таблицы Методическое обеспечение:
1. УМК
2. Мультимедийные презентации
3.Опорные конспекты
Контролирующий материал:
1. Тестовые задания
2. Контрольные вопросы
Самостоятельная работа:
Аудиторная:
1. Генетические задачи
Внеаудиторная:
1. Подготовка презентаций
2. Подготовка рефератов
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
Гены, отвечающие за развитие АВ0 групп крови: IA, IB, I0. Гены IA и IB доминантны по отношению к генуJ0. Проявление действия обоих аллельных генов при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IAIB проявляется при взаимодействии генов IA и IB. I0I0 определяют I группу крови, IAIA, IAI0 - II группу, IBIB,IBI0 - III группу.Группы крови - это иммунологические признаки крови, обусловленныеопределенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах,лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостяхчеловека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.
I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть (α- и β-антитела вплазме крови.
II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела β.
III группа - антиген В, а антитела α.
IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.
При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходитагглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови.
Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей Iгруппы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди -универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальнымиреципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы

Каждому антигену соответствует определенный ген, каждой группе крови -свой генотип.Наследование групп крови происходит по законам Менделя.
Генотипическое проявление групп крови.
I группа - I0I0 - рецессивный признак
II группа - IAIA и IAI0
III группа - IBIB и IBI0
IV группа - IAIB
Резус-фактор (резус, Rh) — это антиген (белок), который находится на поверхности красных кровяных телец – эритроцитов. Этот антиген наследуется. Кроме эритроцитов, он обнаружен в лейкоцитах, тромбоцитах, в разных органах и тканевых жидкостях, околоплодных водах. Люди, у которых он есть (а их около 85%), являются резус-положительными. Остальные 15% резус-отрицательны. 
Наследование резус-фактора
Резус-фактор наследуется по рецессивно-доминантному типу. Положительный резус – доминантный признак, он проявляется как при гомозиготном (АА), так и при гетерозиготном (Аа) генотипе.  Отрицательный резус – рецессивный признак, проявляется только при гомозиготном (аа) генотипе.
Таким образом, у пары Rh- и Rh- могут быть дети только Rh-. У пары с любым другим сочетанием резус-факторов дети могут иметь или оба вида резуса, или только положительный (в зависимости от генотипа резус-положительного родителей Rh+).
 

Алгоритмы решения задач
Задача № 1
В родильном доме перепутали двух мальчиков. Родители одного из них имеют первую и вторую группу крови, родители другого – вторую и четвертую. Исследование показало, что дети имеют первую и четвертую группу крови. Определить кто чей сын.
ДАНО:
i - первая группа крови
JA - вторая группа крови
JB - третья группа крови
JAJB - четвертая группа крови
ОПРЕДЕЛИТЬ:
Кто чей сын.
РЕШЕНИЕ:
Рассмотрим возможные генотипы и фенотипы детей родителей, имеющих первую и вторую группу крови.
Так как генотип второй группы крови может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным (JAJA ;JAi), то возможны следующие варианты решения:
1) Запишем схему брака родителей с первой группой крови и гомозиготным по второй группе крови:
P: ♀ ii x ♂ JAJA
G: i JA
F1: JAiГенотип: все гетерозиготныФенотип: все со второй группой крови
2) Запишем схему брака родителей с первой группой крови и гетерозиготным по второй группе крови:
 
P: ♀ ii x ♂ JAiG: i JA; i
F1:JAi ;iiГенотип: 1 :1
Гетерозигота , гомозигота по рецессивному гену
Фенотип: 50% : 50%
вторая перваягруппы крови
ОТВЕТ:
Если один из родителей имеет первую группу крови, а второй -вторую группу крови, то у них могут быть дети с первой и второй группами крови.
Рассмотрим возможные генотипы и фенотипы детей родителей, имеющих вторую и четвертую группу крови.
Так как генотип второй группы крови может быть как гомозиготным, так и гетерозиготным (JAJA ;JAi), то возможны следующие варианты решения:
Запишем схему брака родителей с четвертой группой крови и гомозиготным по второй группе крови:
 
P: ♀ JAJB x ♂ JAJA
G: JA ; JB JA
F1: JAJA ; JAJB
Геноти 1 : 1
Гетерозигота, гомозигота по доминантному гену
Фенотип: 50% 50%
Вторая, четвертая группы крови
 
Запишем схему брака родителей с четвертой группой крови и гетерозиготным по второй группе крови:
 
P: ♀ JAJB x ♂ JAiG: JA ; JB JA; i
F1: JAi ; JAJA ; JBi ; JAJB
Генотип: 1 : 1 : 1 : 1
Фенотип: 50% 25% 25%
вторая третья четвертаягруппы крови
ОТВЕТ:
Если один из родителей имеет четвертую группу крови, а второй -вторую, то у них могут быть дети со второй, третьей и четвертой группами крови.
Таким образом, в результате исследования выяснилось, что мальчик, имеющий первую группу крови может быть только у родителей с первой и второй группами крови. Значит, ребенок с четвертой группой крови имеет родителей со второй и четвертой группами крови.
Задача № 2
У отца третья группа крови и положительный резус (дигетерозигота), у матери вторая группа и положительный резус (дигомозигота). Определите генотипы родителей. Какую группу крови и резус-фактор могут иметь дети в этой семье, каковы их возможные генотипы и соотношение фенотипов? Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
РЕШЕНИЕ:
Отец-дигетерозигота I Bi0Rr, мать-дигомозигота IAIАRR.
P IBi0Rr x IAIАRR  
G IBR   IAR  
IBr     
i0R      
i0r      
F1 IAIBRR IAIBRrIAi0RR IAi0Rr
  IV группарезус + IV группарезус + II группарезус + II группарезус +
ОТВЕТ:
Дети в этой семье могут иметь IV или II группу крови, все резус-положительные. Доля детей с IV группой крови составляет 2/4 (50%). Проявляется закон независимого наследования (третий закон Менделя).
Задача № 3
В семье, где мать имеет карие глаза и третью группу крови, а отец голубые глаза и вторую группу крови, родились два ребенка: кареглазый, у которого четвертая группа крови, и голубоглазый, у которого первая группа крови. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае.
РЕШЕНИЕ:
А - карие, а - голубые.
Мать А_IBIB или А_IBI0, отец ааIAIA или ааIAI0.
Поскольку имеется голубоглазый ребенок аа, следовательно, у матери есть ген а, следовательно, мать Аа.
Поскольку имеется ребенок с первой группой крови I0I0, следовательно у обоих родителей был ген I0.
Следовательно, родители AaIBI0 x aaIAI0.
  aIAaI0
AIB AaIBIAкариеIV группа AaIBI0кариеIII группа
AI0 AaI0IAкариеII группа AaI0I0кариеI группа
aIBaaIBIAголубыеIV группа aaIBI0голубыеIII группа
aI0 aaI0IAголубыеII группа aaI0I0голубыеI группа
ОТВЕТ:
Дети AaIBIA (карие глаза, IV группа) и aaI0I0 (голубые глаза, I группа).Проявляется закон независимого наследования (третий закон Менделя).
ЗАДАЧИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОГО РЕШЕНИЯ
Задача № 1
Мужчина, родители которого имели I и IV группы крови, женился на женщине с III группой. От этого брака родилось трое детей - с I, II, и IV группами крови. Какую группу крови имел их отец и возможно ли рождение в этой семье ребенка с III группой?
Задача № 2
Оба родителя резус-положительные (Rh+), но отец голубоглазый, а мать кареглазая. У них родилось пятеро детей, из которых четверо резус-положительные, но 2 - голубоглазые, а 2 - кареглазые. Один же ребенок - голубоглазый и резус-отрицательный (Rh"). Определите генотипы родителей и детей.
Задача № 3
У резус-положительных родителей со II группой крови родился резус-отрицательный ребенок с I группой крови. Определите генотипы родителей и возможные генотипы других детей.
Задача № 4
Мужчина с резус-отрицательной кровью IV группы женился на женщине с резус-положительной кровью III группы. У отца жены была резус-отрицательная кровь I группы. У них родилось двое детей: резус-отрицательный с IIIгруппой крови и резус-положительный с I группой крови. Судебно-медицинская экспертиза установила, что один из этих детей - внебрачный. По какому признаку можно исключить отцовство?
Задача № 5
Могут ли быть дети с группой крови АВ и Rh(-), если родители ♂0.Rh(+),♀ ВRh(+)?
Задача № 6
Могут ли быть дети с первой группой крови у родителей с первой и второй группой крови?
Задача № 7
Мужчина с курчавыми волосами и II группой крови женился на женщине с прямыми волосами и IV группой крови. Все дети от этого брака имели волнистые волосы, а один ребенок родился с III группой крови. Определите генотипы родителей и потомства.
Задача № 8
Мужчина альбинос с III группой крови вступает в брак с женщиной с IV группой крови и нормальной пигментацией кожи. Могут ли у них быть дети альбиносы со II группой крови?
Задача № 9
В брак вступают женщина с отрицательным резусом I группы и мужчина с положительным резусом и IV группой крови. Определите вероятность иммунного конфликта у детей и возможную группу крови при этом, если известно, что у матери мужа кровь была резус-отрицательная.
Задача № 10
В семье кареглазых родителей имеется 4 детей. Двое голубоглазых имеют I и IV группы крови, а двое кареглазых со II и IIIгруппами крови. Может ли уних родиться ребенок с карими глазами и I группой крови?
ЗАДАНИЕ:
Заполните таблицу.
Таблица «Групповая принадлежность ребёнка на основании определения групп крови родителей»
Родители Ребёнок
отец мать может иметь не может иметь
I I I II, III и IV
I II I III I IV II II II III II IV III I III III IV I IV IV ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ:
Механизм наследования групп крови системы АВО и резус-
фактора.
Причины и механизм возникновения резус- конфликта матери и
плода;
Профилактика резус-конфликта;
129540-5715Темы длясоставление электронных презентаций
и подготовки реферативных сообщений :
Группа крови системы MNSsГруппа крови системы РГруппы крови системы KellВклад К. Ландштейнера в учение о свойствах крови
Терминологический словарь
Аллель — один из вариантов какого-либо гена
Аутосомы — неполовые хромосомы
Гетерозиготный — состояние диплоидного генома, при котором на каждой из пары хромосом существуют различные аллели
Гомозигота – клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом
Доминантный – признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозиготКодоминантные аллели – аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготеМенделирование– наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г.Менделя
Множественные аллели – наличие в популяции ( или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса
Рецессивный – признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии
Фенотип – наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Основные источники:
Гайнутдинов, И. К. Медицинская генетика : Учебник / И. К. Гайнутдинов, Э. Д. Рубан. - 2-е изд. - Ростов-на-Дону : Феникс, 2007. - 314 с. - (СПО). - Библиогр.: с.310-311. - ISBN 978-5-222-12380-5
Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник для студентов медицинских колледжей / Е. К. Хандогина [и др.]. - [2-е изд., перераб. и доп.]. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2011. - 197 с. : ил. ; 21 см. - Библиогр.: с.196. - ISBN 978-5-9704-1867-3
Рубан, Э. Д. Генетика человека с основами медицинской генетики : учебник для студентов среднего профессионального образования / Э. Д. Рубан. - Ростов-на-Дону : Феникс, 2012. - 319 с. : ил. ; 21 см. - (Медицина). - Библиогр. в конце кн. - ISBN 978-5-222-18883-5
Дополнительные источники:
Медицинская генетика : Учебник для студентов медицинских училищ и колледжей / Н.П. Бочков [и др.] ; Под ред. Н.П. Бочкова. - М. : Мастерство, 2002. - 191 с. - (Среднее профессиональное образование). - Библиогр.: с. 189. - Слов.генет. терминов: с.180-188. - ISBN 5-294-00134-9
Интернет – ресурсы:Все про гены: [Электронный ресурс].М., 2008-2013. URL://http://www.vse-pro-geny.com.(26.11.2013)

Приложенные файлы

  • docx file15
    Размер файла: 93 kB Загрузок: 2

Добавить комментарий