Практическая работа по теме: «Раскладка аномальных кариотипов по фотографиям»

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ
СРЕДНЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ
ГОРОДА МОСКВЫ
МЕДИЦИНСКОЕ УЧИЛИЩЕ № 24
ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЕ ГОРОДА МОСКВЫ












Пособие для проведения практической работы
по теме: «Раскладка аномальных кариотипов по фотографиям.»

Специальность:060109 Сестринское дело
Дисциплина: Медицинская генетика
Курс: II


Составитель: Афанасьева С.Н.
Преподаватель Медицинской генетики
первой квалификационной категории











МОСКВА 2010

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА


Данное пособие составлено в соответствии с теоретическим материалом программы и предназначена для контроля знаний по изученным темам «Хромосомные болезни».
Изучение этих тем является неотъемлемой частью знаний современного медицинского работника, поможет понять классификацию наследственной патологии, основные причины возникновения хромосомных заболеваний, а также клинические симптомы при различных наследственных заболеваниях, принципы диагностики и лечения.
В результате изучения пройденного материала студенты должны знать понятия «мутации», «аберрации», «трисомия», «моносомия»; а также уметь объяснять причины возникновения синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера и раскладывать аномальные кариотипы по фотографиям.
Данная самостоятельная работа рассчитана на 80 минут, составлена в 3-х вариантах; в задание каждого варианта входит 4 фотографии кариотипов детей, которые студенты должны описать, используя генетическую терминологию.





















Вариант 1.

Определите кариотипы, опишите симптомы. Дайте прогноз.

1.

2.





3.

4.








Вариант 2.

Определите кариотипы, опишите симптомы. Дайте прогноз.

1.

2.



3.


4.





Вариант 3.

Определите кариотипы, опишите симптомы. Дайте прогноз.

1.


2.


3.

4.





ЭТАЛОНЫ ОТВЕТОВ

Вариант 1.
1) 46,ХХ – здоровая женщина.
2) 47,ХУ+13 – мальчик с синдромом Патау.
Симптомы: расщелина губы и неба, полидактилия, пороки внутренних органов, поражение ЦНС.
Прогноз – глубокая идиотия, гибель до 3-х лет.
3) 47,ХХ+18 – девочка с синдромом Эдвардса.
Симптомы: аномалии развития костно-хрящевой ткани (маленькая нижняя челюсть, короткая грудина, стопа-качалка), глубокие поражения внутренних органов.
Прогноз: гибель до года.
4) 45,Х0 – девочка с синдромом Шерешевского – Тернера.
Симптомы: птеригиум, недоразвитие вторичных половых признаков.
Прогноз: бесплодие.

Вариант 2.
1) 46,ХУ – здоровый мужчина.
2) 47,ХХ+21 – девочка с синдромом Дауна.
Симптомы: округлая голова, открытый рот, толстые губы, широкое переносье, монголоидные глаза, низкий рост, короткая шея, гипотония, глубокая умственная и физическая отсталость.
Прогноз: снижение продолжительности и качества жизни.
3) 47,ХУ+18 – мальчик с синдромом Эдвардса.
Симптомы: аномалии развития костно-хрящевой ткани (маленькая нижняя челюсть, короткая грудина, стопа-качалка), глубокие поражения внутренних органов.
Прогноз: гибель до года.
4) 47,ХХУ – мальчик с синдромом Клайнфельтера.
Симптомы: высокий рост, гинекомастия, микроорхидизм, оволосение тела – по женскому типу.
Прогноз: нормальная продолжительность жизни, иногда бесплодие.

Вариант 3.
1) 46,ХХ – здоровая женщина.
2) 47,ХУ+21 – мальчик с синдромом Дауна.
Симптомы: округлая голова, открытый рот, толстые губы, широкое переносье, монголоидные глаза, низкий рост, короткая шея, гипотония, глубокая умственная и физическая отсталость.
Прогноз: снижение продолжительности и качества жизни.
3) 47,ХХ+18 – девочка с синдромом Эдвардса.
Симптомы: аномалии развития костно-хрящевой ткани (маленькая нижняя челюсть, короткая грудина, стопа-качалка), глубокие поражения внутренних органов.
Прогноз: гибель до года.
4) 47,ХХУ – мальчик с синдромом Клайнфельтера.
Симптомы: высокий рост, гинекомастия, микроорхидизм, оволосение тела – по женскому типу.
Прогноз: нормальная продолжительность жизни, иногда бесплодие.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ОСНОВНАЯ:
Бочков Н. П. и др. Медицинская генетика. – М.: Высшая школа, 2001.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ:

Атлас по цитогенетике. – М.: Мир, 1998.
Заяц Р. Г. и др. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-на-Дону, 2001.
Круглов В. И. Сборник задач по генетике и молекулярной биологии. – Ростов-на-Дону, 1998.


норма ЖHYPER15Основной шрифт абзаца

Приложенные файлы

Добавить комментарий