Ситуационные задачи по медицинской генетике


Ситуационные задачи по теме «Составление родословных схем».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ

Определите тип наследования:




Здоровые муж и жена (двоюродные сибсы) имеют больную атаксией Фридрейха (расстройство координации движений) дочь.
Мать мужа и отец жены, родные сибсы, здоровы. Их общая бабка здорова, а дед страдал атаксией. Все остальные родственники здоровы.
Постройте родословную, определите тип наследования и возможные генотипы лиц родословной. Установите вероятность рождения больного ребенка в семье, если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого был болен атаксией Фридрейха.


ВТОРОЙ ВАРИАНТ

Определите тип наследования:





Женщина больна синдромом Ван дер Хеве (ломкость костей и голубые склеры). Ее сестра также страдает этим заболеванием. У отца и деда по отцовской линии также было это заболевание. Все остальные родственники здоровы.
Постройте родословную, определите тип наследования и возможные генотипы лиц родословной. Установите вероятность рождения больного ребенка в семье, если женщина выйдет замуж за здорового мужчину.









Эталоны ответов задач по теме «Составление родословных схем».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ

Определите тип наследования:
Аутосомно-доминантный, т. к. признак встречается в каждом поколении среди мужчин и женщин.

HYPER13 SHAPE \* MERGEFORMAT HYPER14HYPER15


Аутосомно-рецессивный тип наследования.
А – норма
а – атаксия
аа – больные
Аа – отец и мать больной дочери
Р:
·аа х
·Аа
гаметы а А,а
F1 Аа, аа
Ответ: В случае если больная дочь выйдет замуж за здорового юношу, отец которого был болен атаксией Фридрейха, то вероятность рождения у них больного ребенка– 50%.












ВТОРОЙ ВАРИАНТ

Определите тип наследования:
Аутосомно-доминантный, т. к. признак встречается среди мужчин и женщин, но не в каждом поколении.


2.
HYPER13 SHAPE \* MERGEFORMAT HYPER14HYPER15


Аутосомно-доминантный тип наследования.
А – Синдром Ван дер Хеве
а – норма
Аа – больные пробанд, ее сестра, отец и дед со стороны отца
аа –мать пробанда
Р:
·Аа х
·аа
гаметы А,а а
F1 Аа, аа
Ответ: В случае если женщина выйдет замуж за здорового мужчину вероятность рождения у них больного ребенка– 50%.













Ситуационные задачи по теме «Статистический анализ количественных признаков».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ

Вы медицинская сестра летнего лагеря. В лагерь на отдых приехали 50 детей в возрасте 8 – 9 лет. В начале отдыха детей Вы измерили их рост.
Необходимо провести статистический анализ роста поступивших детей с построением графика и его описанием.

Данные роста детей, см:

140
141
140
142
141

120
122
136
133
160

141
127
141
152
126

123
140
152
140
142

142
136
136
134
160

142
143
135
140
141

130
151
140
153
143

140
140
150
160
127

131
151
141
141
160

141
144
142
133
140


Порядок выполнения:

Определить max и min значения:

Определить количество групп и величину интервала
max – min : кол-во групп

Распределить значения по группам

Определить количество детей по группам

Найти средние значения по группам:
maxгруппы + minгруппы : 2

Построить график и написать вывод.



ВТОРОЙ ВАРИАНТ

Вы медицинский работник спортивного комплекса. В начале осени к Вам обратился тренер с просьбой измерить и провести статистический анализ обхвата груди 50 его учеников, занимающихся плаванием, которые приступили к занятиям после летних каникул.
Необходимо построить график и описать его.

Данные обхвата груди детей, см:

76
65
66
74
70

76
72
72
79
72

72
70
76
74
70

75
72
79
66
70

75
70
73
74
72

73
72
77
78
69

80
77
73
73
69

73
69
77
78
73

79
72
74
73
76

74
66
67
70
77


Порядок выполнения:

Определить max и min значения:

Определить количество групп и величину интервала
max – min : кол-во групп

Распределить значения по группам

Определить количество детей по группам

Найти средние значения по группам:
maxгруппы + minгруппы : 2

Построить график и написать вывод.






ТРЕТИЙ ВАРИАНТ

Вы старшая медицинская сестра родильного дома. Главный врач поручил Вам провести статистический анализ веса 50 новорожденных.
Необходимо построить график и описать его.

Данные веса детей, г:

3140
3100
3147
3148
3130

3080
3130
3050
3200
3030

3125
3120
3145
3151
3149

3085
3140
3225
3070
3290

3130
3200
3150
3055
3090

3125
3130
3100
3151
3149

3190
3140
3000
3190
3200

3190
3090
3150
3060
3135

3130
3145
3260
3150
3150

3250
3300
3140
3020
3130


Порядок выполнения:

Определить max и min значения:

Определить количество групп и величину интервала
max – min : кол-во групп

Распределить значения по группам

Определить количество детей по группам

Найти средние значения по группам:
maxгруппы + minгруппы : 2

Построить график и написать вывод.






Эталоны ответов задач по теме «Статистический анализ количественных признаков».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ
Определить max и min значения:
max – 120 см
min – 160 см

Определить количество групп и величину интервала
160 – 120 = 40 / 5 групп = 8 см - величина интервала между группами

Распределить значения по группам:
I гр. 120 – 128
II гр. 129 – 138
III гр. 139 – 146
IV гр. 147 – 154
V гр. 155 – 162

Определить количество детей по группам:
I гр. 120 – 127 - 6 детей
II гр. 130 – 136 - 9 детей
III гр. 140 – 143 - 25 детей
IV гр. 150 – 153 - 6 детей
V гр. 160 - 4 ребенка

Найти средние значения по группам:
I гр. 123,5 см
II гр. 133 см
III гр. 141,5 см
IV гр. 151 см
V гр. 160 см

Построить график:

кол-во детей

30

20

10
0 рост, см
120 130 140 150  160 170
Вывод: на начало отдыха средний рост детей, прибывших в лагерь, составляет 140 – 145 см.

ВТОРОЙ ВАРИАНТ
Определить max и min значения:
max – 80 см
min – 65 см

Определить количество групп и величину интервала
80 – 65 = 15 : 5 групп = 3 см - величина интервала между группами

Распределить значения по группам:
I гр. 65 – 67
II гр. 68 – 70
III гр. 71 – 73
IV гр. 74 – 76
V гр. 77 – 80

Определить количество детей по группам:
I гр. 65 – 67 - 5 детей
II гр. 69 – 70 - 9 детей
III гр. 71 – 73 - 15 детей
IV гр. 74 – 76 - 11 детей
V гр. 77 – 80 - 9 детей

Найти средние значения по группам:
I гр. 66 см
II гр. 69,5 см
III гр. 72 см
IV гр. 75см
V гр. 78 см

Построить график:
кол-во детей
20

15

10

5
0 обхват груди, см
65 70 75 80 85 90
Вывод: средний обхват груди детей составляет 73 см, однако есть тенденция к увеличению обхвата груди.



ТРЕТИЙ ВАРИАНТ
Определить max и min значения:
max – 3300 г
min – 3000 г

Определить количество групп и величину интервала
3300 – 3000 = 300 : 5 групп = 60 г - величина интервала между группами

Распределить значения по группам:
I гр. 3000 – 3060
II гр. 3061 – 3121
III гр. 3122 – 3182
IV гр. 3183 – 3243
V гр. 3244 – 3304

Определить количество детей по группам:
I гр. 3000 – 3060 - 6 детей
II гр. 3070 – 3120 - 8 детей
III гр. 3125 – 3150 - 25 детей
IV гр. 3190 – 3200 - 7 детей
V гр. 3250 – 3300 - 4 ребенка

Найти средние значения по группам:
I гр. 3030 г
II гр. 3095 г
III гр. 3138 г
IV гр. 3195 г
V гр. 3275 г

Построить график:
кол-во детей
30

20

10

0 вес, г
3000 3100 3200 3300



Вывод: средний вес новорожденных детей составляет 3125 г.

Ситуационные задачи по теме «Анализ родословных схем».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ
Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, их мужья здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери известно:
в 1-й семье – больной брат,
в 2-х других – по одному больному брату и здоровой сестре,
в 4-й семье – одна здоровая сестра.
Бабушка пробанда со стороны матери была здорова, дед был дальтоник.
Со стороны отца пробанда больных нет.
Задание
Составьте родословную, определите тип наследования, по возможности – определите генотипы лиц родословной.
Укажите вероятность появления ребенка – дальтоника, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину.
Дайте рекомендации по прогнозу.


ВТОРОЙ ВАРИАНТ
У человека описана аномалия – наличие перепонок между пальцами ног. От брака между здоровой женщиной и мужчиной с перепонками родилось трое детей: нормальная дочь и сыновья с этой аномалией. Один из сыновей в браке с нормальной женщиной имел 6 здоровых дочерей и 4 сына с аномалией.
Задание
Составьте родословную, определите тип наследования, по возможности – определите генотипы лиц родословной.
Укажите вероятность появления ребенка с данной аномалией, если внук женится на здоровой женщине.
Дайте рекомендации по прогнозу.

ТРЕТИЙ ВАРИАНТ
Пробанд – больной миопатией Дюшенна мальчик. Родители и два сестры пробанда – здоровы. По отцовской линии два дяди, тетка, дед и бабка пробанда – здоровы. Двоюродные сестры от дяди и двоюродный брат от тетки пробанда здоровы.
По линии матери один из двух дядей болел миопатией. Второй (здоровый) имел двух здоровых сыновей и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка – здоровы.
Задание
Составьте родословную, определите тип наследования, по возможности – определите генотипы лиц родословной.
Укажите вероятность появления больного ребенка в семье, если он женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна.
Дайте рекомендации по прогнозу.
Эталоны ответов задачи по теме «Анализ родословных схем».

ПЕРВЫЙ ВАРИАНТ

HYPER13 SHAPE \* MERGEFORMAT HYPER14HYPER15

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный, т. к. больны только мальчики, но не в каждом поколении.
Все больные – гемизиготны: ХhУ
Мать пробанда - ХНХh, отец пробанда – ХНУ.

Р: ХНХh х ХНУ
гаметы ХН , Хh ХН , У
F1 ХНХН , ХНУ, ХНХh , ХhУ
Прогноз: В случае если пробанд гетерозиготна ХНХh, то вероятность появления ребенка-дальтоника составит 25%, причем 50% от всех мальчиков. Если же пробанд гомозиготна ХНХН. тогда вероятность появления ребенка-дальтоника составит 0%.

Рекомендации – так как дальтонизм не имеет тяжелых медицинских и социальных последствий, можно не проводить пренатальной диагностики с целью выяснения пола плода и рекомендуется сохранить беременность.











ВТОРОЙ ВАРИАНТ

HYPER13 SHAPE \* MERGEFORMAT HYPER14HYPER15

Тип наследования – голандрический, т. к. больны все мальчики, в каждом поколении.
Все больные – ХУР

Р: ХУР х ХХ
гаметы Х , УР Х , Х
F1 ХХ , ХХ, ХУР , ХУР

Прогноз: В случае даже если внук женится на здоровой женщине, то вероятность появления ребенка с данной аномалией составит 50%, причем 100% от всех мальчиков.

Рекомендации – так как наличие перепонок между пальцами ног не имеет тяжелых медицинских и социальных последствий, можно не проводить пренатальной диагностики с целью выяснения пола плода и рекомендуется сохранить беременность.











ТРЕТИЙ ВАРИАНТ

HYPER13 SHAPE \* MERGEFORMAT HYPER14HYPER15

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный, т. к. больны только мальчики, но не в каждом поколении.
Все больные – гемизиготны: ХhУ
Мать пробанда - ХНХh, отец пробанда – ХНУ.

Р: ХНХh х ХhУ
гаметы ХН , Хh Хh , У
F1 ХНХН , ХНУ, ХhХh , ХhУ
Прогноз: В случае если пробанд женится на здоровой женщине, отец которой болен миопатией Дюшенна, то вероятность появления больного ребенка в семье составит 50% от детей.

Рекомендации – так как миопатия Дюшенна имеет тяжелые медицинские и социальные последствия, рекомендуется проведение пренатальной диагностики (амниоцентез) с последующей биохимической диагностикой. При подтверждении диагноза - рекомендуется прерывание беременности.











СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
ОСНОВНАЯ:
Бочков Н. П. и др. Медицинская генетика. – М.: Высшая школа, 2001.

РЕКОМЕНДУЕМАЯ:

Атлас по цитогенетике. – М.: Мир, 1998.
Заяц Р. Г. и др. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. – Ростов-на-Дону, 2001.
Круглов В. И. Сборник задач по генетике и молекулярной биологии. – Ростов-на-Дону, 1998.


1

III

IV

II


I

1

2

2

3

4

2

1

1

1

III

I

II




2

2

2

1

1

3

4

III

II

I

1

2

3

1

4

2

6

5

7

8

9

10

1

4

5

2

3

6

7

8

9

10

11

12

13

III

II

I

1

2

3

1

4

2

1

4

5

2

3

6

7

8

9

10

III

II

I

1

2

3

1

4

2

6

5

7

8

9

10

1

4

5

2

3

6

7

8

9

10

11

3

4



HYPER15Основной шрифт абзаца

Приложенные файлы

  • doc zadachi-po-medgenetike
    Ситуационные задачи по медицинской генетике
    Размер файла: 2 MB Загрузок: 1

Добавить комментарий