Государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение
«Курганский техникум строительных технологий и городского хозяйства»
Курганская область, г. Курган
2016г.
Урок по биологии «Наследственные болезни человека»
Автор: Сорокина Марина Харрасовна,
преподаватель биологии и химии
Группа: 1 курс
Цель урока: сформировать у обучающихся знания об основных методах изучения наследственности человека и их использовании для выявления лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека
Задачи урока:
1.Образовательные – познакомить обучающихся с наследственными заболеваниями и причинами их вызывающими, показать необходимость генетических знаний для прогнозирования появления наследственных болезней у человека и их ранней диагностики;
2.Развивающие - продолжить формирование навыков критического мышления, умения анализировать полученную информацию, развивать потребности в творческой самореализации, самообразовании;
3.Воспитательные – на основе материала о причинах наследственных заболеваний, продолжить работу по пропаганде здорового образа жизни, ответственного отношения к своему здоровью и здоровью будущего потомства
Оборудование: компьютер, мультимедиапроектор, экран, презентация на электронном носителе, Интернет
Прилагаемые медиаматериалы: презентация преподавателя, презентации обучающихся, фильм, музыкальный файл
Использованная литература и ресурсы сети Интернет (адреса сайтов):
Литература:
Козлова С. И., Семакова Е., Демикова Н. С. и др. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование». М., 1996.
Бочков Н.П. «Генетика человека (Наследственность и патология)» – М., 1978
Учебник по медицине «Врожденные и наследственные заболевания», Новиков П.В. 2007 г.
Киселёва З.С. Генетика. – М., 1983.
Шевцов И.А. Популярно о генетике. – Киев, 1989.
Интернет-ресурсы:
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] - подборка интернет-материалов для учителей биологии;
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] - единая коллекция цифровых образовательных ресурсов.
uzo.kurgan-med.ru; wikikurgan.orbitel.ru; wikipedia.orgwiki – наследствен-ные заболевания
[ Cкачайте файл, чтобы посмотреть ссылку ] – подборка фильмов
Тип урока: урок изучения нового материала
Методы проведения урока: лекция с элементами беседы, самостоятельная работа обучающихся в группах, сообщения обучающихся, проблемный
Формы организации познавательной деятельности: фронтальная, индивидуальная, групповая
Содержание и структура урока:
1. Организационный момент
2. Актуализация знаний
3. Изучение нового материала
4. Закрепление полученных знаний
5 .Информация по домашнему заданию, инструктаж по его выполнению
6. Подведение итога урока
Сценарий урока
1.Организационный момент.
Приветствие обучающихся, объявление темы и цели урока. Слайд № 1
2. Актуализация знаний.
Вступительное слово преподавателя: Наследственными болезнями страдают миллионы людей во всем мире. Генетическое наследие, передаваемое из поколения в поколение, может быть решающим фактором в выявлении серьезных заболеваний. Поэтому важно знать заболевания, которыми страдают родители, и даже бабушки и дедушки.
По данным всемирной организации здравоохранения около 4% новорожденных страдают теми или иными генетически обусловленными дефектами. Слайд № 2
Тема актуальная, важно знать её для того, чтобы предостеречь себя от возможных заболеваний. Предупрежден, значит вооружен. Сегодня на уроке мы с вами постараемся разобраться в причинах появления наследственных болезней, узнаем некоторые экзотические, редко встречающиеся формы аномалий, поговорим о профилактике и лечении наследственных болезней человека, коснемся проблем нашего города, естественно, с использованием современных компьютерных технологий.
Родители хотят видеть своих детей здоровыми, талантливыми, красивыми. Но всегда ли сбываются их мечты? Почему у гениальных людей дети не всегда гениальны?
Чем обусловлены наследственные болезни человека? На эти и другие вопросы мы попытаемся ответить в течение урока.
Но прежде, чем приступить к обсуждению данных вопросов, мы поработаем с терминами, вспомним материал прошлых уроков
Задание: Решить задачу на наследование групп крови (работа у доски) (Приложение № 1)
Фронтальная работа с группой: экспресс-опрос
Для того, чтобы выполнить все поставленные задачи, нам необходимо вспомнить некоторые генетические понятия.
Как вы считаете, какие понятия нам пригодятся сегодня? Дать определения
Предполагаемые ответы:
Ген
Генотип
Фенотип
Аллельные гены
Доминантный признак
Рецессивный признак
Гомозигота, гетерозигота
Аутосомы
Проверка правильности решения задач у доски. Подведение итогов фронтального опроса
3. Изучение нового материала
Слайд № 3,4
Наследственные болезни - это болезни, связанные с нарушением генетического аппарата человека. Причина - возникновение мутаций.
Какие виды мутаций вы знаете?
Предполагаемый ответ обучающихся: генные, хромосомные, геномные
Слайд № 5
По уровню возникновения: генные мутации-изменения обусловленные заменой одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена. Хромосомные мутации – вызваны изменениями числа и формы хромосом. Какими могут быть мутации по характеру проявления?
-Доминантные, рецессивные
По месту возникновения?
-В половых клетках (проявляются только в следующих поколениях).
-В соматических клетках (проявляются только у родителя и не передаются потомству при половом размножении)
Слайд№ 6 Типы наследования:
1.Аутосомно-доминантное
Мутантный ген расположен в аутосоме и он доминантен по отношению к нормальному гену
2.Аутосомно-рецессивное
Мутантный ген – рецессивный и родители являются гетерозиготами.
3.Наследование признаков, сцепленных с полом
Мутантный ген в X-хромосоме, поскольку Y-хромосома несет небольшое число генов.
Аутосомно-доминантное наследование:
К заболеваниям с аутосомно-доминантным типом наследования относятся синдром Марфана Слайд № 7, полидактилия Слайд № 8, ахондроплазия (хондродистрофия) и брахидактилия
Сегодня известно около 5000 моногенных болезней. Более половины из них наследуются по аутосомно-доминантному типу.
Аутосомно-доминантные заболевания передаются из поколения в поколение. У больного ребенка обязательно болен один из родителей.
Если болен один из родителей, доля пораженных детей составляет примерно 50%. У здоровых членов семьи рождаются здоровые дети.
Аутосомно-доминантные заболевания наследуются всегда, независимо от пола ребенка и пола больного родителя. Исключения встречаются в случаях новых мутаций и неполной пенетрантности гена.
Аутосомно-рецессивное наследование:
К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся: муковисцидоз Слайд № 9,10, прогерия Слайд № 11,альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса. Аутосомно-рецессивные заболевания обычно протекают тяжелее аутосомно-доминантных.
Если оба родителя здоровы, но являются носителями патологического гена, риск рождения больного ребенка составляет 25%.
Здоровый ребенок при этом в 2/3 случаев оказывается гетерозиготным носителем патологического гена.
У ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием, особенно редким, родители часто оказываются кровными родственниками.
Лица мужского и женского пола болеют одинаково часто.
Наследование, сцепленное с X-хромосомой
К заболеваниям с этим типом наследования относятся гемофилии A и B, а также миопатия Дюшенна Слайд № 12. , гемофилия, дальтонизм. Сцепленное с X-хромосомой доминантное наследование встречается редко. Болеют преимущественно мужчины.
Презентации обучающихся о хромосомных нарушениях. (Приложение 2,3)
Преподаватель: Каковы же меры профилактики наследственных заболеваний?
Предполагаемый ответ: медико-генетическое консультирование
Основная цель медико-генетического консультирования – снижение частоты заболеваний путем ограничения появления потомства с наследственной патологией. А для этого необходимо не только установить степень риска рождения больного ребенка в семьях с отягощенной наследственностью, но и помочь будущим родителям правильно оценить степень реальной опасности. Слайд № 13 Медико-генетическое консультирование в Кургане.
Просмотр видеофильма: Диагностика наследственных болезней. (Приложение: Фильм «Диагностика наследственных болезней»)
Вопросы перед просмотром фильма?
Кто подлежит обращению в медико-генетическую консультацию?
Существуют ли консервативные методы лечения наследственных заболеваний?
4. Закрепление полученных знаний
Формирование групп для дальнейшей работы (можно использовать любую методику или предложить учащимся самим создать небольшие группы (по 4 человека).
Каждая группа получает карточку, где описана конкретная ситуация с каким-либо наследственным заболеванием (задача); группа анализирует задачу, решает и оформляет лист медико-генетического заключения (Приложение 4).
Преподаватель: Представьте себя в роли медико-генетических консультантов. Вам предстоит работать с людьми, которые обращаются в центр «Планирование семьи» с целью предупреждения появления в семье больных детей. Ваша задача в каждом конкретном случае внимательно проанализировать риск появления больного потомства и отразить результат в своём заключении.
Медико-генетические заключения сдаются преподавателю. Анализ решений и выставление оценок за работу проводится на следующем уроке.
5.Информация по домашнему заданию, инструктаж по его выполнению
Домашнее задание, задачи находятся на сайте, на странице преподавателя Сорокиной М.Х.
6.Подведение итога урока. Рефлексия «Светофор».
Выразите свое отношение к уроку, путем размещения магнита на
соответствующий плакат (+ или -).
Преподаватель говорит о степени достижений цели урока.
Обучающиеся участвуют в анализе своей деятельности на уроке.
15
Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:
Наследственное заболевание человека Синдром Дауна Обучающаяся Ибрагимова ДарьяГруппа 105 Хромосомное заболевание Болезнь Дауна, это хромосомное заболевание. По наследству не передается, так как развивается вследствии трисомии 21 аутосомы, ( не половой хромосомы). Считается, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна, увеличивается с возрастом матери. Переезды с места на место на риск развития не влияют. «Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.Дети с синдромом Дауна обучаемы. Каждый человек (-в том числе с синдромом Дауна-) обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.» Обычно синдрому Дауна сопутствуют- антимонголоидный разрез глаз - 80% - гиперподвижность суставов - 80% - брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг)- 70% - клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинчик) - 60% - - короткая широкая шея - 45% - ВПС (врожденный порок сердца) - 40% (посетите ресурс "Кардиомама"); - короткий нос - 40% - деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная - 27% - пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда - 19% - эписиндром - 8% - стеноз или атрезия 12-перстной кишки - 8% - врожденный лейкоз - 8%. У людей с синдромом Дауна также нередки проблемы со слухом, задержки дыхания во сне (апноэ) и проблемы с эндокринной системой. Такие дети должны вовремя пройти соответствующие обследования и лечение. Это поможет ребенку с синдромом Дауна улучшить качество жизни. Синдром Дауна не отменяет наличия у человека ума и остроумия, чувства юмора, таланта, но обуславливает некоторые особенности формирования и развития навыков, сроков их появления. Синдром Дауна - это на всю жизнь. Ребенок с нестандартным набором хромосом может чувствовать себя прекрасно и не отличаться от обычных сверстников по состоянию здоровья. Обучение следует вести поэтапно. Задержка в развитии, как это принято называть у нас в стране, - это тоже не болезнь. Это значит только то, что вашему ребенку понадобится больше времени на усвоение нужных навыков.
Приложенные файлы
