Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение
Гимназия №1 им.Н.Т.Антошкинагородского округа город Кумертау Республики Башкортостан
Урок биологии в 9 классе
по теме
«Наследственные
болезни человека»
Подготовила и провела
учитель биологии
Сергеева Л.Г.
2016г.
УРОК БИОЛОГИИ В 9 КЛАССЕ
«НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»Цель: обеспечить знакомство учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами появления, факторами риска.Задачи:Образовательные: расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования.
Оборудование: Компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация к уроку «Наследственные заболевания человека»;таблица, ксерокопии: наследование гемофилии у потомков королевы Виктории;тексты задач, вопросы для фронтальной проверки знаний учащихся.
Оргмомент:
Целеполагание.Как вы думаете, где можно использовать знания, полученные при изучении генетики? (в медицине, для изучения наследственных заболеваний). Сегодня мы с вами познакомимся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами их появления, факторами риска. Чтобы ответить на эти вопросы, давайте вспомним основные понятия.Актуализация опорных знаний (фронтальный опрос):
Что такое кариотип?
Сколько аутосом у мухи дрозофилы?
Сколько половых хромосом?
Какие половые хромосомы у самца?
Какие половые хромосомы у самки?
Работа с тестом с использованием интерактивной системы «Вотум»
1. Какую часть информации, в среднем, получает ребёнок от своей бабушки?
100 %
75 %
50 %
25 %
2. У кареглазого мужчины и голубоглазой женщины родились 6 кареглазых девочек и 2 голубоглазых мальчика. Ген карих глаз (А) доминирует. Каковы генотипы родителей?
Отец Аа, мать Аа
Отец аа, мать Аа
Отец аа, мать АА
Отец Аа, мать аа
3. Чистой линией называется потомство:
не дающее расщепления
полученное только от гетерозиготных родителей
пара особей, отличающихся одним признаком
особи одного вида
4. Организм с генотипом ААВВСс образует гаметы:
ABC и ABB
ААВВСС и ААВВСс
ABC и АВс
А, В, С, с
5. Девочки, родившиеся от отца-дальтоника и здоровой (не носительницы) матери, будут нести ген дальтонизма с вероятностью:
25%
50%
75%
100%
6. Доминантный аллель — это:
пара одинаковых по проявлению генов
один из двух аллельных генов
ген, подавляющий действие другого аллельного гена
подавляемый ген
7. Какое потомство получится при скрещивании комолой гомозиготной коровы (ген комолости В доминирует) с рогатым быком.
все ВВ
50% ВВ и 50% Вв
все Вв
75% ВВ и 25% Вв
8. У гибридов первого поколения, полученных от чистых линий, не проявляется аллель:
рецессивный
доминантный
определяющий неполное доминирование
сцепленный с признаком
9. У гибридов F1, полученных от чистых родительских линий, отличающихся по одной паре признаков:
одинаковые генотипы
одинаковые генотипы и фенотипы
одинаковые фенотипы
различные генотипы и фенотипы
10. При скрещивании гетерозиготных растений гороха с желтыми гладкими семенами с растениями, имеющими зеленые морщинистые семена, происходит расщепление в соотношении:
3: 1
9:3:3: 1
1: 1
1: 1: 1: 1
Проверка качества знаний учащихся.
Переход к изучению новой темы:
В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.Запись темы урока.
Наследственные болезни человека.Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям от слова mutalio – изменения. Это наследственные изменения генотипа. Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы связанные с мутациями генов и хромосом. Генные мутации – затрагивают один или несколько нуклеотидов при репликации ДНК. Это нарушение генетических процессов как репликация ДНК. Изменение чередования нуклеотидов, что в свою очередь обусловит ошибку метаболизма. Мутации могут быть доминантными и рецессивными, локализоваться в аутосомах и половых хромосомах.
Например: синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание (сообщение учащегося).
Многие врожденные аномалии и болезни вызываются генами, локализованными в X или Y хромосоме.
Например:гемофилия – несвертываемость крови;
дальтонизм (цветовая слепота – не различает красный и зеленый цвет) Признак – рецессивен;
Y хромосома инертна.Y сцепленные признаки – выявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну.С X хромосомой сцеплена одна из форм тяжелой болезни – гемофилия, человек погибает от потери крови даже при небольшой царапине, т.к. кровь не свертывается.
(Сообщение учащегося)Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами. Почему? Гемофилия – Xhрецессивный ген женщины гетерозиготен по данному гену и поэтому нормальная свертываемость крови. Женщина передает половине сыновей Xh, а половине с нормальной свертываемостью XH крови. Дочери имеют нормальную свертываемость, но они носительницы гена гемофилии (прочитать текст по учебнику и оформить в виде задачи стр. 92).Распространение гемофилии хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Первоначальной носительницей мутантного гена считается английская королева Виктория. Она сама и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно мутация возникла в гамете одного из ее родителей. В последствии ген гемофилии передавался из поколения в поколение по женской линии и распространялся в узком монаршем кругу, члены которого должны были заключать браки между собой. В 19-м веке гемофилию называли даже царской болезнью. У королевы Виктории был сын гемофилик, и две гетерозиготные дочери, которые занесли ген в царствующие семьи в Испанию и в Россию. От нее умерли три испанских короля и царевич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Британская же линия продолжалась ее здоровым сыном Эдуардом VII и в дальнейшем перестала нести этот болезненный ген.
Рассмотрим заболевание дальтонизм (сообщение учащегося)
Один из генов X хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зеленого цветов. Если у мужчин Xc Y есть рецессивный ген в X хромосоме, то он страдает дальтонизмом, женщина здорова и различает цвет нормально.Задача №1. У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с), локализованным в X-хромосоме, а нормальное умение различать цвета – доминантным геном (С). Определите, каких детей можно ожидать от следующих браков: 1) Xc Xc XCY; 2) XС Xc XсY; 3) XС Xc XCY.Почему сыновья здоровы? Что значит женщина носительница? А когда могут быть больны дочери? (Мать – носительница, отец – дальтоник.)
Хромосомные мутации.
Этот тип наследственных болезней связан с изменением числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления. Просмотр кадров мультимедийной презентации.Аутосомное хромосомное заболевание:
болезнь Дауна – нерасхождение 21 пары хромосом при делении. Клетка эмбриона имеет 47 хромосом,трисомия 21 пары (сообщение учащегося)
Признаки: широкая переносица, раскосые глаза, особая складка век, всегда открытый рот, большой язык, умственная отсталость. Встречается довольно часто у женщин до 25 лет – 0,03-0,04%, после 40 лет почти 2%. Живут недолго, обычно бесплодны.
моносомия 21 пары (45 хромосом) – новорожденные обычно нежизнеспособны.
Синдром Тернера – встречаются девочки 1:5000 рождений у них 45 хромосом XO, многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей (сообщение учащегося).
Синдром Клайнфельтера 1:600 новорожденных XXY; недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, высокий рост и непропорционально длинные ноги, часто умственная отсталость (сообщение учащегося).Причиной наследственных заболеваний могут стать различные хромосомные перестройки, возникающие под влиянием ионизирующих излучений, некоторых химических веществ, внешних факторов, образ жизни человека. Мутагены, наркотики, никотин, алкоголь, пестициды и т.д.Многие наследственные заболевания у человека связаны с нарушениями в хромосомном составе и поэтому встает вопрос о необходимости диагностировать многие заболевания в очень раннем возрасте, когда они еще не проявились. Ранний диагноз в ряде случаев очень важен для начала своевременного и правильного лечения. Для этого применяют так называемую пренатальную диагностику (до рождения). С помощью шприца получают 10 мл околоплодной жидкости, путем центрифугирования в искусственной среде, в жидкости измеряют соотношение продуктов обмена веществ. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных аномалий. Уже в первые недели беременности можно выявить около 100 аномалий. В некоторых случаях прерывают беременность, в других случаях проводят лечение специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранить причину болезни, а не только ее симптомы. Врачи должны распознавать наследственную природу заболеваний и ставить в известность об этом больного и членов его семьи. В этом отношении медикогенетическое консультирование не отличается от любой врачебной консультации. Этапы консультирования:Первый – изучение анамнеза больного, составление родословной, уточнение диагнозов биохимических, цитогенетических.Второй – консультирование. Врач генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.Мы сегодня изучили генные, хромосомные заболевания. Какая разница между ними?На дом §26 Решение задач
Задача №2Какие дети могли бы родиться от брака мужчины-гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном – имеющей вполне благополучный генотип).Задача №3
Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?
Приложенные файлы
